Retinite pigmentosa: le forme genetiche

La retinite pigmentosa viene catalogata in quattro diverse forme, a seconda della tipologia di trasmissione genetica:

• La retinite pigmentosa ad autosomica dominante
  colpisce maschi e femmine con la stessa frequenza e non salta le generazioni;
• La retinite pigmentosa ad autosomica recessiva
  colpisce maschi e femmine con la stessa frequenza, ma salta le generazioni e si verifica in modo sporadico, con un’incidenza di un solo caso ogni 2-3 generazioni;
• La retinite pigmentosa legata al cromosoma X
  colpisce solo i maschi erdetidando il gene della patologia dalla madre, che è considerata portatrice sana e può trasmettere la patologia a un figlio maschio con probabilità del 50%.
• La retinite pigmentosa a trasmissione sporadica 
  costituisce circa il 30% di tutte le tipologie e prevede la presenza di un unico caso familiare a memoria d’uomo. Se la persona affetta è di sesso maschile, non è da escludere la trasmissione legata al cromosoma X.